自閉症の疫学調査は,従来から多くの報告がある。しかし,疫学の最も基礎的データである頻度においてさえも一致をみるには至っていない。診断基準の不一致はしばしば指摘されるが,その他にも2つの問題点が挙げられる。

　1つは,従来の頻度調査が有病率のみに限定されていることである。自閉症の病因研究のためには,発症率の正確な算出を試みる必要がある。

　もう1つの問題点は,第一次スクリーニングの方法である。先行研究で用いられた方法は3つに大別される。1つめは,研究者が関係機関職員に対して質問紙法による調査を行なう方法である。第一次スクリーニングを行なうスタッフは通常は専門家ではなく,自閉症にかんする知識も様々であるため,脱落例が生じる可能性が大きい。2つめは,地域の専門機関が限られている場合に,専門機関への受診者数を有病者数とするものである。この方法では,受診が親の発意に依拠していることが多いため,専門機関を受診していない症例が登録されない。3つめの方法は,1歳6ヵ月児健康診査を活用するものである。3つの中ではもっとも洗練された方法であるものの,1歳6ヵ月での自閉症の診断の確実性についてはまだ議論があり,健診未受診者および健診の偽陰性例が脱落する可能性がある。

　本研究では,自閉症の疫学研究における診断基準,発症率,および症例の登録の問題を解決する試みを行なった。まず,診断基準にはICD-10研究用診断基準(以下,「ICD-10 DCR」と略)の小児自閉症の操作的基準を用いた。次に,5歳までの累積発症率を算出することで発症時期の曖昧さの問題を解決した。さらに,スクリーニングの未受診者や偽陰性例をも掌握できるようなシステムを用いた。

　1987年から1994年にかけて,横浜市総合リハビリテーションセンター(以下,「YRC」と略)の児童精神科部門は,横浜市北部に位置する港北区と緑区に居住する発達障害児に対する早期療育を行なっていた。この地域が本研究の対象地域である。1994年1月における対象地域の面積は約120km²,人口は773,339人であった。対象地域の3つの保健所はすべてYRCとの間で緊密な連携がとられている。

　5歳までの累積発症率は,5歳時点での有病率よりも小さい数値であった。これは,対象地域において転出例よりも転入例の数が上回ったためである。小児自閉症に対する公的サービスに地域較差があるとすると,適切なサービスのある地域では有病率が高くなる可能性がある。

　本研究で算出された有病率は,これまでの最高値である。これには第一次スクリーニングの精度が関与していると思われる。先行研究18のなかで母集団が5万人未満のものは5つあるが,そのうち4つは有病率が10/1万を越えている。一方母集団が5万人以上の13の研究のうち,有病率が10/1万を越えているものはわずかに2つであり,有意に少なかった(p＝0.044,Fisherの直接確率)。本研究の母集団は約9000人であり,加えて"fail-safe"システムを導入していることから,脱落例は最少限度であると思われる。ただし,9000人の母集団は小児自閉症の疫学調査のためには少なすぎるかもしれない。今後は異なる出生コホートについて追試を行ない安定性を検討する必要がある。

　次に,第一次スクリーニングに携わるスタッフの小児自閉症にかんする知識も考慮する必要がある。Gillberg et al.(1991)は,同一地域において調査を繰り返すごとに有病率が増加したと報告しているが,その要因のひとつとして,専門家による教育によりスクリーニング・スタッフの自閉症にかんする知識が増し,その結果として検出力が向上した可能性を認めている。本研究では,早期発見・早期療育ネットワークが自閉症にかんする知識の増加に寄与している。

　従来高機能自閉症は小児自閉症全体の約20%と考えられていたが、本研究では高機能自閉症の割合が予想外に高かった。ここで,仮に小児自閉症全体に対する高機能自閉症の割合が20%であるとして,本研究で同定された精神遅滞を伴う小児自閉症の症例数を基準に計算してみる。精神遅滞を伴っていたのは累積発症率調査では7名,有病率調査では9名であった。これらを全体の80%に当たると仮定すると,小児自閉症の総症例数はそれぞれ9名および11名となり,累積発症率は9.7/1万,有病率は12.9/1万となる。この数字は,母集団が5万人未満の5つの先行研究の有病率の平均値である11.9/1万に近い。つまり,本研究の累積発症率および有病率のデータが高かったことについては,"fail-safe"システムに支えられた高い検出力のあるスクリーニング方法がとられたことにより,潜在化していた高機能自閉症が同定されたことが大きな要因である。Ehlers et al.(1993)は,スウェーデンにおけるアスペルガー症候群の頻度調査を行なっており,最低でも3.6/1000という高い有病率を報告している。PDDのスペクトルのなかでも高機能自閉症とアスペルガー症候群は近接していると考えられていることから,本研究の結果は正常知能のPDDにかんする今後の研究のための貴重な資料となるものと思われる。

Table 1 Cumulative incidence of childhood autism up to five years of age in the birth cohort of 1988

Table 2 Prevalence of childhood autism on 1 January 1994,in the population of children born in 1988

Table 3 Intellectual levels of children with childhood autism born in 1988